科学家探寻人类特质生物学基础引争议,遗传学研究的

(撰文/埃丽卡·切克·海登 翻译/熊尧,刊登于“科学美国人”中文版《环球科学》2013年第12期)

那些饱受“白眼”的遗传学研究 科学家探寻人类特质生物学基础引争议

20 世纪70
年代,斯蒂芬·许(Stephen Hsu)在美国艾奥瓦州艾姆斯市的大学城长大,他周围都是来自大学教授家庭的早熟孩子。2010
年前后,作为一名已经在美国俄勒冈大学工作多年的理论物理学家,斯蒂芬·许提出,DNA
测序技术或许可以帮助我们了解为什么有些孩子非常聪明。显然,他并不是第一个想研究智力遗传学的科学家,但他在中国最大的测序机构——华大基因(BGI,位于中国深圳市)的帮助下,设计了该领域有史以来最大规模的研究,他们计划对2000位受试者的DNA样本进行测序,大多数受试者的智商(IQ)超过150。

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刚开始,他并没有意识到公众对这项研究会产生多么大的抵触情绪,直到美国纽约大学的心理学家杰弗里·米勒(Geoffrey Miller,这项研究的一名参与者)在媒体上发表公开评论。米勒认为,一旦这项研究发现“智力基因”(intelligence
 genes),人们很可能开始对胎儿进行筛查,挑选出最聪明的孩子。斯蒂芬·许和同事很快发现,这项尚未开始的研究已经招来了激烈的批评。

探讨那些深陷争议的遗传学研究,从智力基因、人种基因到暴力基因,尽管饱受争议,但仍有科学家选择穿越红线。图片来源:OLIVER
MUNDAY

与此同时,科学界对这项研究的价值也提出了质疑。就像行为遗传学(behavioural genetics)中其他争议性研究领域一样,遗传对智力的影响很可能也是通过无数基因的共同作用而实现的,其中每一个基因的作用都十分微弱,因而在小规模实验中,很难发现这些基因。不过,人们对该研究表示不满的原因还不止于此。几十年来,出于社会或政治的原因,科学家在涉足遗传学研究的某些领域时,总是非常小心谨慎。

上世纪70年代,Stephen
Hsu在美国爱荷华州艾姆斯市大学城长大,他的周围有很多教授们早熟的儿女。2010年前后,在俄勒冈大学尤金分校研究了数年伦理物理学的Hsu,认为DNA测序技术最终可能帮助解释是什么让那些孩子如此聪明。

这种谨慎的根源,在于一个广为人知的陈旧观点:遗传决定命运。这种观点认为,根据一个人的基因,可以精确预测他的所有行为和特征,而不必考虑他所处的环境。正是在这一观点的基础上,多年来,公众以及许多科学家一直误读了现代遗传学的研究成果。他们担心,这些研究工作将导致新一轮的优生运动,对边缘群体带来更深重的歧视。

Hsu并不是第一个关注智力遗传学的人,但是在中国华大基因的帮助下,他策划了一项大规模的相关研究,旨在测序2000人的DNA,而这些人智商大多超过150。

美国杜克大学法学院的哲学家及律师妮塔·法拉哈尼(Nita Farahany)认为:“科学本身并不像人们想象的那么确定。如果人们把科学成果都看作完全确定的,就很可能做出让整个社会后悔的决定。”

不过,他并没有意识到公众对此会有怎样的消极反应,直到有一天,研究的参与者之一、纽约大学心理学家Geoffrey
Miller在媒体上发表了一些煽动性的评论。Hsu和同事发现,该项目成为被猛烈批评的标靶,几乎难以开展。

然而,纽约联合大学的克里斯托弗·查布里斯(Christopher Chabris)则认为,如果仅仅因为上述担心,就以划红线的方式拒绝科学研究涉足某些领域,这样的行为本身也是违背科学精神的。某些领域的研究经费已经枯竭,尝试进入这些领域的研究人员也往往被劝阻而放弃。查布里斯说,“每当某些非科学理由限制研究者从事某些领域的科学研究时,这些研究者都会受到干扰,从而破坏相关领域的研究。这不像从一本书中撕下一页那么简单,它会导致其他相关领域出现错误”。

近日,《自然》杂志分析了行为遗传学几个有争议的领域,以查明为何每个领域都存在导火索,以及是否存在较科学的理由来继续追求这些研究?

下文将介绍行为遗传学研究中4个备受争议的“雷区”,让我们深入了解为什么这些领域引发了人们的广泛关注,以及开展相关研究到底有没有重大科学价值。

19世纪,英国人类学家Francis
Galton发起了优生主义运动。但是该运动导致了一些侮辱行为,例如强迫将不育的人视为智力上的次等人。“智力”这个词也变得不可靠。智力测试不会测量全部的天生才能,通过后天训练来提高个人的成绩是有可能的。

1 智力

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尽管已经过去了许多年,但米勒的评论仍会触痛很多人的神经。早在19世纪,英国人类学家弗朗西斯·高尔顿(Francis Galton)基于人类的某些特殊能力和缺陷都是可遗传的这一假设,提出了“优生运动”
(eugenics
movement)。这一运动引发了许多暴行,例如在德国、美国、比利时、瑞典等国,对少数民族、穷人、精神病人等“下等人”强制实行绝育。

“智力”这个词本身也不明确。智力测试并不能完全反映一个人的先天能力,而且通过训练就可能提高智力测试成绩。不过,大约50%的智力差异似乎是可遗传的,这对一些研究者来说是一个无法抗拒的谜题。然而到目前为止,人们还没有发现任何一个基因与智力有很强的关联,而许多所谓与智力有微弱联系的基因也遭到质疑。

2013年初,查布里斯和一个国际研究团队试图寻找与智力有明确联系的基因序列。他们检测了12.5
万人的基因组,发现3个遗传变异对个人最高学历有轻微影响。研究人员推测,这些变异对个人受教育程度的影响,来自它们对智力的影响。但这些结果同样引发了许多非议,以及与优生学有关的担忧。另一些批评者认为,这些研究只关注了遗传因素,而忽视了其他非遗传因素,例如贫穷,而这些非遗传因素对不同阶层之间的社会流动影响更大。

查布里斯认为,这项研究实际上有助于提高不同社会阶层之间的流动性,比如,帮助发现那些需要加强早期教育的学龄前儿童。他指出:“过去人们对这类研究所持有的固有看法,不应该成为阻碍我们进行这些研究的理由。”但是,我们不可能将每一个可能滥用这些成果的人都剔出研究队伍。美国宾夕法尼亚州立大学帕克分校的人类学家安妮·布坎南(Anne
Buchanan)在其博客上写道,不能将这些研究当作纯科学研究,它们是“非常不道德的”。

对许提出的研究的批评,还指出了另一个问题,即这项研究得到的数据可能被滥用。2013
年夏天,在米勒的评论引发公众对该研究的愤怒之后,许表示,这些数据不大可能被滥用。他说,“找到为数不多的几个线索,与找到成千上万个线索,从而可以根据基因型预测性状,完全不可同日而语,而且我们从来没有说过要朝这一目标努力”。不过,在这项研究还未引起公众批评的2011年,许曾说道,“我确信,将来肯定会出现一种技术,能够帮我们评估胚胎或受精卵在特定性状上会发育到什么程度,例如身高或智力。我对此深信不疑”。

许的另一位合作者、英国伦敦国王学院的行为遗传学家罗伯特·普洛明(Robert Plomin)则表示,这些言论毫无用处。普洛明研究智力已有40
多年,他对这项研究以及其他测序项目寄以厚望,认为这些研究将有助于探明与智力有关的众多遗传因素。与查布里斯一样,他认为这项研究可以用于对特定人群进行教育干预。另外,与我撰写本文时采访过的所有研究智力的科学家一样,普洛明也认为,智力是人类最基本的性状,寻找影响智力的遗传学因素是很有价值的。他说,“我相信,我们一定会找到,我会一直坚持找下去”。

虽然如此,大约一半的智力变异性似乎是被遗传的,对一些研究人员而言,它摆出了一个极为诱人的谜题。但是,没有一个基因能与智力强有力地联系在一起,而一些有微弱联系的基因也饱受质疑。

2 种族

禁忌等级:最高

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说到遗传学的雷区,种族可能是研究人员最需要小心谨慎的领域之一,很大一部分原因是研究人员往往会研究种族与其他有争议的遗传性状之间的关联,例如智力。这很容易让人们怀疑此类研究的动机。社会科学和生物科学一致认为,不同种族的人群其实没太大差异。同一种族的两个人之间的遗传差异,可能比不同种族的两个人之间的差异更大。因此,在寻找特定生物学性状甚至疾病易感性对应的基因时,种族并不是一个特别有用的分类标准,尽管这些观点还只是广泛流传的假说。

大部分研究人群遗传差异的科学家谨慎地指出,他们观察到的遗传差异反映了人群的地理起源、繁衍历史以及迁徙轨迹,并不表示不同人群之间有什么本质区别。

不过,对于种族的遗传学研究是否敏感到需要禁止相关的合法研究,一些研究人员提出了质疑。例如,2005年,芝加哥大学的遗传学家蓝田(Bruce
Lahn)发表论文指出,与大脑发育有关的两个基因的变异可能与欧洲白种人和非洲人之间的智力差异有关。这一观点引起了许多科学家的不安,大家担心这项研究的结果可能会被误解。时任美国国家人类基因组研究所主任的弗朗西斯·柯林斯(Francis Collins)就表达了担忧,现在他是美国国立卫生研究院(NIH)的院长。

不过,蓝田等人后来发现,在自然选择过程中出现的这几种基因变异与智力高低并没有关系。但是,与此前引起极大关注的那篇论文相比,他们报道新结果的文章几乎没多少人注意到。蓝田说,当初人们对他的研究结果提出质疑时,他觉得“就像是被袭击了”。在一些会议上,甚至那些和他一起发表论文的人也不帮他辩护,他说,“我的朋友们一句话都没说”。

有些人认为,蓝田当初应该更谨慎些。围绕科学的社会影响撰写过很多文章的记者约翰·霍根(John
Horgan)说,“科学总是会对社会政治环境的某些方面带来影响,研究人员必须考虑到科学可能带来的结果。关于种族和智力的研究,非常容易支持某些种族主义的观点,这会影响到种族政策”。霍根认为,研究机构的学术审查委员会应该严格审查与种族和智商有关的研究计划,甚至应该禁止这类研究。

蓝田后来再也没有进行过与种族有关的遗传学研究,他希望科学界能够更明确地讨论是否应该开展这类研究。“考虑到美国对待种族问题的历史,或许确实不应该鼓励这类研究,毕竟它会触到太多痛处。对此我完全可以理解。”蓝田说,“但是,我不能接受假借科学讨论的名义进行政治争论,从而攻击我的究。”

今年早些时候,为了找出强有力的遗传相关性,Christopher
Chabris和国际同行调查了超过12.5万人的基因,发现3种遗传变异,每种变异都会对个体的学校生涯的长度产生微弱影响。研究人员推断,这些变体对教育成就的影响来自于它们对智力的影响。但是,这一结论同样引发了责难和担忧。其他研究者认为,这些研究把焦点和资金远离其他非基因因素,例如贫穷,它对社会流动性有更大的影响。

3 暴力

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10年前,印第安纳大学的法医精神病学家特蕾西·冈特(Tracy
Gunter)致力于帮助人们,克服那些曾经使他们卷入犯罪案件的行为问题和药物滥用。但后来,她越来越清晰地意识到,一个人一旦陷入药物滥用和犯罪的漩涡,就很难再将他拉回来。

大约就在那时,有研究人员称,某种类型的单胺氧化酶A(MAOA)基因具有一定的保护作用,可以减少儿时受到虐待产生的影响。那些单胺氧化酶A表达水平较低的人,如果受过虐待,会更容易犯罪。

于是,冈特转而研究行为遗传学,希望能够找到方法,识别出高危个体,并及早对他们进行干预。但她很快发现,研究工作无法推进,因为很难精确界定犯罪行为,也不可能将环境因素和先天影响区分开。而且,科学界的新共识认为,许多微小的遗传因素都会影响人们的行为。10
年过去了,如今她说,“当初开始这项研究时,我对行为遗传学的认识太简单了,实际情况完全不同”。

尽管存在这些问题,而且一些研究也没有重复出关于MAOA基因最初的那个结果,但仍有一些律师利用MAOA基因检测结果,综合当事人遭遇过儿时虐待或生活压力等理由,试图为当事人减刑。

2009年,田纳西州的一名男子就因此获得减刑。该男子杀死了他妻子的朋友,在意大利受审时,他的MAOA基因检测结果说服了法官,给他减刑一年。但是,陪审团对于与遗传有关的证据通常不感兴趣。

例如,在2008年美国的一起杀人案件中,辩护律师试图用该方法说服陪审团,让他们对一位枪杀公共汽车司机的男孩网开一面。他们递交的证据显示,这名男孩的5-羟色胺转运基因SLC6A4的一个启动子存在突变,这种突变与人们面临压力时容易抑郁有关。但陪审团最终仍判定这名男孩犯有一级谋杀罪。法拉哈尼认为,最终结果是由多种因素造成的,可能是因为相关研究本身过于模糊。她说,“这项基因检测结果看起来不足以说服法官和陪审团,让他们改变定罪和判决”。田纳西州纳什维尔的法医精神病学家威廉·
贝尼特(William Bernet)补充道:“一个基因并不能直接决定一个人的特定行为,陪审团似乎很清楚这一点。”

一些传统因素,比如个人成长的环境,可以作为减刑的依据,但到目前为止,遗传因素用于减刑还不能像这些传统因素一样具有说服力。随着科学的进步,这可能会改变。

当科学家深入研究环境因素在影响个体行为的过程中如何与遗传因素相互作用时,他们发现,这两大因素正在统一起来。冈特所在的一个研究团队发现,MAOA基因的某些表观遗传修饰(epigenetic modifications)与成年女性的药物滥用有关,而这些表观遗传修饰可能来自长时间的吸烟史。她现在认为,“随着研究的深入,我越发明白,决不是遗传因素或环境因素单独起作用,而是这两方面共同发挥作用”。

美国犹他大学的哲学家詹姆斯· 塔贝里(James Tabery)说,一些研究人员只关注基因,另一些则在研究遗传和环境两方面的影响,尽管他们之间仍相持不下,但科学家在继续探索暴力以及相关疾病(例如精神病)的遗传学基础。到目前为止,研究人员并没有发现太多与暴力有关的基因,而且试图重复MAOA基因最初实验结果的一些尝试得到的结果并不一致,因此,塔贝里表示,“我觉得,我们目前正处于一种停滞状态,不知道接下来会发生什么”。

Chabris表示,这项研究实际上能够影响更大的社会流动性——例如,通过帮助对学龄前儿童进行鉴定,以甄别出哪些儿童能够给予更密集的儿童早期教育。“过去,人们能以某种方式解读这些结论,但这并不意味着它不应该重新被研究。”他说。宾夕法尼亚州立大学人类学家Anne
Buchanan在博客中写道,这些研究并非纯粹学术的和超脱的,而是“危险的不道德行为”。

4 性取向

禁忌等级:中

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有时候,政治风向的改变也会重塑人们对科学研究的看法。例如在1993年,美国国家癌症研究所的遗传学家迪安·
哈默(Dean
Hamer)发表了一篇文章,指出X染色体上的某一特定区域可能与同性恋有关,这招来了政治保守派的猛烈攻击。科学界也对这项研究的某些方面提出批评。如今,对于性取向的遗传学研究已经受到美国同性恋群体的热烈支持。2008年,美国加利福利亚州投票决定禁止同性婚姻,反对者提出了能够证明同性恋具有遗传学基础的证据,从而成功驳回了这项决定。NIH也表示,将优先考虑批准关于女同性恋、男同性恋、双性恋、变性人以及双性人的研究。

加利福尼亚大学洛杉矶分校社会与遗传学研究所主任埃里克·维兰(Eric
Vilain)表示,“形势发生了180 度的转变”。

不过,维兰补充道,这并不意味着所有关于性取向的遗传学研究都会受到同样的欢迎。比如,维兰想研究与同性恋有关的表观遗传学问题,以期找到可能影响性取向的环境因素。这项研究至今没有得到资助,不过维兰推测,如果这项研究能够开展,可能会让某些男同性恋权益人士感到不安,因为这可能改变让他们得以从中获益的“硬连接理论”(hardwiring theory,在这里指男同性恋是遗传造成的,和环境影响无关)。维兰交叉着双手说道,“我希望社会更进步一点,科学家可以安静地从事自己的研究”。

不过,这样的复杂局面是不可避免的,毕竟每一个公民都有权利对公共开支投向何处发表意见。法拉哈尼认为,研究者必须面对现实,积极参与更广泛的对话,讨论他们希望开展研究的那些领域。他还说:“在许多科学领域,你都会听到类似的声音,认为我们不应该从事某些科学研究,因为人们可能滥用研究成果。我觉得,这只会导致相关领域的退步。如果我们担心人们滥用研究成果,那我们应该建立一些防护措施,同时与公众进行公开对话,从而确保这些成果能够得到合理使用。”也许只有这样,而不是取消科学研究或者忽视科学带来的影响,才能达到维兰以及其他许多研究人员所希望的:安静地从事自己的研究。

威尼斯官方网站,本文授权转载自2013年12月刊《环球科学》。转载时标题有改动。

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《环球科学》2013年12月号封面。图片来源:《环球科学》

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对于Hsu研究的批评还指出,数据可能被滥用。对此,Hsu降低了数据可能被滥用的可能性。但在2011年,他曾表示:“我百分之百地确定,最终将有一种技术用于评估胚胎或受精卵的数量性状,例如身高和智力。我不认为这有什么错。”

在科学界中,人种可能是最沉重的禁忌议题之一。驱使这种研究的动力饱受质疑。从社会科学到生物科学,存在这样的广泛共识,被称为种族的人群,彼此间并未存在非常大的不同。与来自不同种族的个体相比,来自同一人种的两个个体可能有更多的遗产变异。大多数调查人遗传学变异的研究人员也指出,他们观察到的差异反映了这些人种的地理起源、生育史和迁移情况,但并不是一些人种间本质区别的标志。

但是,也有研究人员问及,人种遗传学中的禁忌是否变得过于严格,以至于阻碍了合法研究。例如,2005年,芝加哥大学遗传学家Bruce
Lahn发表的研究指出,两种可能与智力有关的脑发育基因的变体,在白种欧洲人和非洲人之间出现了不同的进化。这激发了科学家对应该如何解释这些研究的担忧。美国国立卫生研究院院长Francis
Collins也曾对此表示担忧。

但Lahn及其同事最终发现,挑选出的基因变种与提高智力并没有关系。有人认为,Lahn应当更加谨慎。“科学常在一定的社会政治背景下发挥作用,你也需要考虑科学发挥作用可能产生的后果。”新闻工作者John
Horgan说,“研究人种和智力更倾向于支持种族主义者有关下等种族的论调。”

最终,Lahn不再研究人种基因,并催促研究人员进行更加透明的讨论,以确定此类研究是否有继续进行的必要。“考虑到该国种族的历史之路,可能该研究不应该被鼓励,因为这会触动太多的敏感神经。我同意。”他说,“但是我不同意遭到那些乔装成科学讨论的政治讨论的攻击。”

10年前,美国印第安纳大学法医精神病学家Tracy
Gunter致力于帮助人们克服行为和药物滥用障碍,这导致他们被牵扯到刑事审判体系中。但是,她越来越清楚地了解到,一旦委托人陷入到一种虐待犯罪螺旋里,就很难将他们带出来。

研究人员报告称,拥有一种名为单胺氧化酶A基因的某个特定版本的人们对儿童期虐待的影响有一些防护能力。其他一些由该基因编码的蛋白质水平较低的人,如果受到虐待,更可能犯罪。因此,Gunter改变了研究方向,开始分析行为基因,希望能够找到鉴定和提前干预高风险人群的方法。

Gunter很快发现,要将环境和先天影响分离是不可能的,并且新兴理论表示,行为是受许多小基因因素影响的。10年过去了,她说:“一开始我有关行为基因的过分简单化的概念并不是真实的。”尽管有这些警告——并且一些研究未能验证最初有关MAOA的发现,一些律师仍然使用MAOA基因测试,以及儿童期受虐待或生活压力的资料,以试图为委托人减轻刑罚。

2009年,此类测试帮助一个杀害妻子朋友的田纳西人减轻了量刑,也使得一位意大利法官将一个杀人犯的监禁期限减少了1年。但是,陪审团通常对基因证据不感兴趣:辩方律师企图用这个让陪审团对一个射杀公交车司机的男孩更宽容。律师提呈的证据显示,这个男孩体内存在5-羟色胺转运体基因的变体SLC6A4,这与人们生活在压力中有关。

但陪审团认为无论如何这个男孩都犯了一级谋杀罪。要说服陪审团改变量刑,这些证据似乎并不够。法院精神病学家William
Bernet补充道:“基因结果不能直接导致一个人以特殊的方式做事,陪审团似乎明白这个。”到现在为止,基因不会比传统的减罪因素影响更大。

《中国科学报》 (2013-10-08 第3版 国际)

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